Врожденные дефекты мочевыводящих путей вызваны мутацией

Исследователи из Медицинского центра Колумбийского университета выявили генетическую мутацию, которая вызывает врожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей, а это является распространенной формой врожденного дефекта и наиболее частой причиной почечной недостаточности у детей. Это первый случай, когда конкретная генетическая мутация связана с  пороком развития  мочевых путей.

Группа исследователей во главе с Али Гарави, доктором наук, адъюнкт-профессором медицины отделения нефрологии обследовал больных  с врожденными пороками развития почек и мочевыводящих путей. Применив недавно разработанные устройства  секвенирования генов (секвенирование только кодирующих частей генома), исследователи выявили мутацию в гене под названием двойной серин / треонин и тирозин протеинкиназы (DSTYK) у всех членов семьи исследуемых.

Некоторые случаи врожденных пороков мочевых путей не связаны с почечной недостаточностью при рождении, а другие не диагностируются своевременно в связи с отсутствием симптоматики, иногда на это уходят годы. Определяя новые формы заболевания, эти данные позволят врачам проводить точную диагностику и выявление носителей мутации, которые могут быть подвержены риску осложнений.

Ученые в будущем  планируют использовать подход секвенирования генома для изучения других пациентов и определения  различных  форм врожденных пороков мочевых путей.