Школьница борется с одной из самых редких болезней в мире

Британская школьница борется с одной из самых редких болезней в мире, которая ежедневно поражает  каждый орган ее организма,  сообщили корреспонденты ИА «МЕДИЦИНА - МСК». 

7-летняя Милли Хью страдает от синдрома Алстрома, генетического заболевания, которое характеризуется близорукостью, потерей слуха,  почечной недостаточностью и дилатационной кардиомиопатией, а также рядом других тяжелых патологий.

Болезнь настолько редка, что Милли  является лишь одной из 60 больных в Великобритании,  и одной  из 266 случаев по всему миру. Шансы унаследовать заболевание чуть более миллиона к одному.

Милли еще учится в школе, любит заниматься плаванием и дзюдо, и ее родители знают, что ей будет необходима пересадка органов  в будущем. Ее мать Мишель сказала, что она и ее муж Бен впервые заметил признаки болезни, когда у Милли появилась  странная чувствительность к свету. После посещения  нескольких врачей, супругам сообщили печальную новость, что их дочь страдает от синдрома Алстрома.

Синдром Алстрома является очень редким рецессивным генетическим заболеванием. Оба родителя должны иметь мутацию гена,  и болезнь может дать о себе знать в первые недели жизни ребенка. Почти во всех случаях дети страдают от прогрессирующей потери зрения и слуха, ожирения,  инсулинорезистентности, светобоязни и нистагма.