Что такое анемия Фанкони

Анемия Фанкони – это заболевание, которое возникаетиз-за генетического дефекта, и вызывает прогрессивное повреждение костного мозга - губчатой ткани в середине кости. Это впоследствии приводит к отказу костного мозга, и увеличивает риск лейкемии. 

Болезнь анемия Фанкони названа в честь швейцарского педиатра, Гвидо Фанкони, который первым описал ее. 

Анемии Фанкони (АФ) является редким генетическим заболеванием крови, при котором организм производит аномально низкое количество красных кровяных телец (эритроцитов), белых кровяных клеток (лейкоцитов) и тромбоцитов. Как известно, клетки крови образуются в костном мозге, мягких гибких тканях внутри кости. Тем не менее, у людей, пораженных АФ, костный мозг не функционирует должным образом, что приводит к пониженому производства клеток крови. Во многих случаях, костный мозг производит дефектные клетки крови, что в конечном итоге приводит к лейкемии. 

Анемия Фанкони  имеет необычно низкий уровень возникновения (1 из каждых 350 000 рождений). В Соединенных Штатах, у 10 - 20 детей ежегодно диагностируют эту болезнь. Это наследственное заболевание связано с дефектного гена, который не позволяет клеткам  исправить их поврежденную ДНК. Если дефект присутствует у обоих родителей, риск его передачи детям составляет 25%. 

При АФ наблюдается аномальная мутация генов (любой из по крайней мере 14 генов), тем самым затрудняя клетки крови заметить любой дефект в их ДНК. Так что, поврежденная ДНК клеток не может быть восстановлена, что, в конечном счете, приводит к отказу костного мозга. 

Хотя это генетическое заболевание влияет на костный мозг, его влияние не ограничивается костями. Дефектность генов может распространиться на широкий спектр органов. Неудивительно, что дети, которые получают это расстройство крови генетически находятся в группе повышенного риска врожденных дефектов. 

Как упоминалось ранее, анемия Фанкони является наследственным заболеванием, которое вызывает низкое производство всех типов клеток. Таким образом, меньшее количество эритроцитов (носителей кислорода) означает недостаточное снабжение кислородом различных тканей и органов тела, что вызывает у человека чувство сильной усталости. Низкий уровень лейкоцитов указывает, что тело не полностью вооружено для борьбы с инфекциями. В результате, человек может часто болеть  и долго выздоравливать. 

Симптомы 

Несколько врожденных дефектов часто встречается у детей, страдающих от АФ.  Среди них скелетные аномалии в руках и туловище. Аномалии лучевых костей, такие как дополнительные или отсутствующие пальцы и неправильно сформированные предплечья и бедрв, также могут быть замечены у пациентов с АФ. Аномально низкая высота и окружность головы еще одна особенность пациентов с АФ. Помимо небольшого роста, АФ может также вызвать нарушение слуха, и проблемы с сердцем, почками и кишечником. Анемия Фанкони у детей может также привести к гипопигментация (кожа необычайно светлого цвета). 

Диагностика 

В большинстве случаев, анемия Фанкони диагностируется у детей в возрастной группе от 2 до 15 лет. Врач может заказать различные тесты для проверки анемии Фанкони. Например, биопсия костного мозга может быть рекомендован для оценки, работает ли костный мозг. Тест включает в себя удаление небольшой части губчатой ткани, расположенной во внутренней части кости. Затем образец под микроскопом для обнаружения аномалий в клетках. Другие тесты, которые могут помочь диагностировать анемии Фанкони, приведены ниже: 

    - Общий анализ крови (CBC); 

    - Гистосовместимость;

    - Развивающие тесты; 

    - Проверка слуха ;

    - УЗИ почек ;

    - Образец крови в сочетании с некоторыми препаратами, чтобы оценить повреждения хромосом .

Лечение 

Первоначально АФ может не вызывать существенное изменение в производстве клеток крови. При таких обстоятельствах, пациент лечится факторами роста, лекарствами, которые помогают временно увеличить количество клеток крови. Со временем, лекарства становятся неэффективными, и врач может рекомендовать переливания крови, чтобы увеличить показатели крови. 

Если диагноз показывает, что костный мозг поврежден существенно, врач может рекомендовать пересадку костного мозга. Процедура является эффективным решением для отказа костного мозга, и исправляет проблемы, связанные с производством клеток крови. Процедура включает в себя забор здоровых стволовых клеток от донора, который генетически совместим с реципиентом. Стволовые клетки, которые затем передаются в костный мозг реципиента для облегчения нормального производства клеток крови. Брат, сестра, или любой другой родственник реципиента отвечает критериям генетически совместимого донора. Даже после успешного завершения трансплантация костного мозга, человеку потребуется проведение медицинского обследования на регулярной основе, чтобы исключить развитие рака. 

Прогноз 

Человек с диагнозом анемия Фанкони живет примерно 20 -30 лет. Средняя продолжительность жизни пациентов с АФ составляет примерно 29 лет. Тем не менее, с продвижением в лечении анемии Фанкони, выживаемость увеличилась и пациенты пересекают возрастной барьер в 30 лет. 

Автор: Инна Склифосовская, premer.3dn.ru

 Данная статья написана в информационных целях, и не должна рассматриваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации.